SMA Nedir ve SMA Türleri Nelerdir?

SMA Nedir ve SMA Türleri Nelerdir?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), kasların zayıflamasına ve atılmasına neden olan genetik bir nöromüsküler hastalıktır türüdür. SMA’lı insanlar, omurilikte kas hareketini kontrol eden (motor nöronlar olarak adlandırılan) belirli bir tür sinir hücresini kaybederler. Bu motor nöronlar olmadan kaslar, kasları hareket ettiren sinir sinyallerini almaz. Atrofi kelimesi daha küçük anlamına gelen tıbbi bir terimdir. SMA ile bazı kaslar kullanılmadığı için küçülür ve zayıflar.

SMA Ne Kadar Yaygındır?

SMA her 6.000 ila 10.000 çocuktan birini etkileyen nadir bir hastalıktır. Bunun içinde dünyada görülen sayılı hastalıklar arasında yer almaktadır.

SMA’lı bir kişi, mutasyona uğramış nöron 1 geninin iki kopyasını alır. Bir kusurlu gen anneden, diğeri babadan gelir. Bir yetişkin, SMA’ya neden olan ve bunu bilmeyen kusurlu genin tek bir kopyasına sahip olabilir.

İlginizi Çekebilir: Ankara Tamamlayıcı Sağlık Sigortası

SMA Türleri Nelerdir?

Dört ana SMA türü vardır. Aşağıda bu SMA türlerinin neler olduğu açık bir şekilde belirtilmiştir.

Tip 1 (şiddetli): SMA’lı kişilerin yaklaşık %60’ı tip 1’e sahiptir. Semptomlar doğumda veya bir bebeğin yaşamının ilk altı ayında ortaya çıkar. Tip 1 SMA’lı bebekler yutma ve emmede zorluk çekerler. Başlarını dik tutamaz veya oturamaz. Kaslar zayıflamaya devam ettikçe, çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına ve akciğerlerin çökmesine daha yatkın hale gelir.

Tip 2 (orta): Tip 2 SMA’nın belirtileri, bir çocuk altı ay ile 18 ay arasında olduğunda ortaya çıkar. Bu tip alt uzuvları etkileme eğilimindedir. Tip 2 SMA’lı çocuklar oturabilir ancak yürüyemezler. Tip 2 SMA’lı çocukların çoğu yetişkinliğe kadar yaşar.

Tip 3 (hafif): Tip 3 SMA’nın belirtileri, bir çocuğun yaşamının ilk 18 ayından sonra ortaya çıkar. Tip 3’lü bazı kişilerde erken yetişkinliğe kadar hastalık belirtileri görülmez. Tip 3 semptomlar arasında hafif kas güçsüzlüğü, yürüme zorluğu ve sık solunum yolu enfeksiyonları bulunur. Zamanla, semptomlar yürüme veya ayakta durma yeteneğini etkileyebilir. Tip 3 SMA, yaşam beklentisini önemli ölçüde kısaltmaz.

Tip 4 (yetişkin): SMA’nın nadir yetişkin formudur. 30’ların ortalarına kadar ortaya çıkmaz. Kas zayıflığı semptomları yavaş ilerler, bu nedenle tip 4’lü çoğu insan hareketlidir ve hayatlarını dolu dolu yaşar.

12 Ekim 2021
9 kez görüntülendi

ZİYARETÇİ YORUMLARI

Ziyaretçilerimiz tarafından yapılan yorumlar

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu aşağıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.

BİR YORUM YAZIN

Bu konu hakkındaki görüşünüzü belirtmek ister misiniz?

Call Now ButtonAra ve Teklif Al