Talasemi Nedir?

Talasemi, vücudun anormal bir hemoglobin formu oluşturduğu kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerindeki oksijen taşıyan protein molekülüdür.

Bozukluk, kırmızı kan hücrelerinin aşırı yıkımına neden olarak anemiye yol açar . Anemi, vücudunuzun yeterince normal, sağlıklı kırmızı kan hücrelerine sahip olmadığı bir durumdur.

Talasemi kalıtsaldır, yani ebeveynlerinizden en az birinin hastalığın taşıyıcısı olması gerekir. Ya genetik bir mutasyondan ya da belirli anahtar gen parçalarının silinmesinden kaynaklanır.

Talasemi minör, bozukluğun daha az ciddi bir şeklidir. İki ana talasemi formu vardır. Alfa talasemide, alfa globin genlerinden en az birinde bir mutasyon veya anormallik vardır. Beta talasemide beta globin genleri etkilenir.

Bu talasemi formlarının her birinin farklı alt türleri vardır. Sahip olduğunuz kesin biçim, belirtilerinizin ciddiyetini ve bakış açınızı etkileyecektir.

Talasemi Belirtileri

Talaseminin semptomları değişebilir. En yaygın olanlardan bazıları şunlardır:

• Yüzdeki kemik deformiteleri
• Koyu idrar
• Gecikmiş büyüme ve gelişme
• Aşırı yorgunluk ve yorgunluk
• Sarı veya soluk ten

Herkesin gözle görülür talasemi semptomları yoktur. Bozukluğun belirtileri daha sonra çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıkma eğilimindedir.

İlginizi Çekebilir: Tamamlayıcı Sağlık Sigortası Fiyatları Ankara

Talaseminin Nedenleri

Talasemi, hemoglobin üretimine dahil olan genlerden birinde bir anormallik veya mutasyon olduğunda ortaya çıkar. Bu genetik anormalliği ebeveynlerinizden miras alırsınız.

Ebeveynlerinizden yalnızca biri talasemi taşıyıcısı ise, talasemi minör olarak bilinen bir hastalık formu geliştirebilirsiniz. Bu gerçekleşirse, muhtemelen semptomlarınız olmayacak, ancak bir taşıyıcı olacaksınız. Talasemi minörlü bazı kişilerde küçük semptomlar görülür.

Üç ana talasemi türü ve dört alt tipi vardır:

1. Majör ve intermedia alt tiplerini içeren beta talasemi
2. Hemoglobin h ve hidrops fetalis alt tiplerini içeren alfa talasemi
3. Talasemi minör

Bu türlerin ve alt türlerin tümü semptomlara ve ciddiyete göre değişir. Başlangıç ​​da biraz değişebilir.

Talasemi Teşhisi Nasıl Yapılır?

Doktorunuz talasemi teşhisi koymaya çalışıyorsa, muhtemelen bir kan örneği alacaktır. Bu numuneyi anemi ve anormal hemoglobin için test edilmek üzere bir laboratuvara gönderecekler. Bir laboratuvar teknisyeni, kırmızı kan hücrelerinin tuhaf bir şekilde şekillenip şekillendirilmediğini görmek için kana mikroskop altında da bakacaktır. Anormal şekilli kırmızı kan hücreleri, talaseminin bir işaretidir. Bu test, kırmızı kan hücrelerindeki farklı molekülleri ayırarak anormal türü tanımlamalarına olanak tanır.