Melek Adam Sendromu Nedir?

Melek adam sendromu genetik bir bozukluktur. Gecikmiş gelişime, konuşma ve denge sorunlarına, zihinsel engelliliğe ve bazen nöbetlere neden olur. Melek adam sendromlu insanlar sıklıkla gülümser  mutlu ve heyecanlı kişilikleri vardır. Yaklaşık 6 ila 12 aylık arasında başlayan gelişimsel gecikmeler genellikle Melek adam sendromunun ilk belirtileridir. Nöbetler 2 ila 3 yaşları arasında başlayabilir.

Melek adam sendromlu insanlar normal bir yaşam süresine yakın yaşama eğilimindedir, ancak bozukluk tedavi edilemez. Tedavi tıbbi, uyku ve gelişimsel sorunları yönetmeye odaklanır.

Melek Adam Sendromu Belirtileri

Melek adam sendromu belirtileri ve semptomları şunları içerir:

• 6 ila 12 ayda emekleme veya gevezelik olmaması dahil gelişimsel gecikmeler
• Zihinsel engelli
• Konuşma yok veya minimum konuşma
• Yürüme, hareket etme veya iyi dengeleme zorluğu
• Sık sık gülmek ve gülmek
• Mutlu, heyecanlı kişilik
• Uyuma ve uykuda kalma sorunu

Melek adam sendromu olan kişiler ayrıca aşağıdaki özellikleri gösterebilir:

• Genellikle 2 ila 3 yaş arasında başlayan nöbetler
• Sert veya sarsıntılı hareketler
• Küçük kafa boyutu, başın arkasında düzlük
• Dil itme
• Açık renkli saç, cilt ve gözler
• Yürürken el çırpma ve kolları yukarı kaldırma gibi olağandışı davranışlar
• Uyku sorunları

Melek adam sendromlu bebeklerin çoğu doğumda belirti veya semptom göstermez. Melek adam sendromunun ilk belirtileri genellikle 6 ila 12 ay arasında emekleme veya gevezelik gibi gelişimsel gecikmelerdir.

Melek Adam Sendromu Nedenleri

Melek adam sendromu genetik bir bozukluktur. Genellikle ubiquitin protein ligaz E3A ( UBE3A ) geni olarak adlandırılan kromozom 15 üzerinde bulunan bir genle ilgili sorunlardan kaynaklanır. Bir kopya annenizden ve diğeri babanızdan olmak üzere anne babanızdan gen çiftlerinizi alırsınız. Hücreleriniz tipik olarak her iki kopyadan da bilgi kullanır, ancak az sayıda gende yalnızca bir kopya aktiftir. Normal olarak, UBE3A geninin sadece annedeki kopyası beyinde aktiftir. Melek adam sendromu vakalarının çoğu, anne kopyasının bir kısmı eksik veya hasarlı olduğunda ortaya çıkar.

Birkaç durumda, Melek adam sendromu, her bir ebeveynden bir tane yerine genin iki baba kopyası kalıtsal olduğunda ortaya çıkar.

Melek Adam Sendromu Risk faktörleri

Melek adam sendromu nadirdir. Araştırmacılar genellikle Melek adam sendromuyla sonuçlanan genetik değişikliklere neyin sebep olduğunu bilmiyorlar. Melek adam sendromlu çoğu insanın ailesinde hastalık öyküsü yoktur.

Bazen Melek adam sendromu bir ebeveynden kalıtsal olabilir. Ailede hastalık öyküsü olması, bebeğin Melek adam sendromu geliştirme riskini artırabilir.