Kas Distrofisi Nedir?

Kas distrofisi, kas zayıflığına neden olan 30’dan fazla kalıtsal hastalık grubunu ifade eder. Bu koşullar, iskelet kaslarının bir hastalığı olan bir tür miyopatidir . Zamanla kaslar küçülür ve zayıflar, bu da yürüme ve diş fırçalama gibi günlük aktiviteleri gerçekleştirme yeteneğinizi etkiler. Hastalık ayrıca kalbinizi ve akciğerlerinizi de etkileyebilir.

Bazı müsküler distrofi formları doğumda belirgindir veya çocuklukta gelişir. Bazı formlar daha sonra yetişkinlik döneminde gelişir. Şu anda, bir tedavisi yoktur.

Kimler Kas Distrofisi Olabilir?

Kas distrofisi genellikle ailelerde görülür. Müsküler distrofisi olan bir ebeveyni olan bir çocuk, müsküler distrofiye neden olan mutasyona uğramış (değişmiş) bir geni miras alabilir. Bazı insanlar mutasyona uğramış gene sahiptir ancak kas distrofisi yoktur. Bu sağlıklı yetişkinler, mutasyona uğramış geni, hastalığı geliştirebilecek çocuklarına geçirebilir.

İlginizi Çekebilir: Ankara Özel Sağlık Sigortası

Müsküler distrofi türleri nelerdir?

30’dan fazla farklı kas distrofisi türü vardır. Yaygın formlardan bazıları şunlardır:

Duchenne müsküler distrofisi (DMD): Bu durum 2 ila 5 yaş arasındaki erkekleri etkileme eğilimindedir, ancak kızlar da bunu alabilir. Yürümeye başlayan çocuğunuzun koşmak, yürümek veya zıplamakta zorlandığını fark edebilirsiniz. Hastalık ilerledikçe, çocuğun kalbini ve akciğerlerini etkileyebilir.

Becker müsküler distrofisi (BMD): BMD ikinci en yaygın kas distrofisidir. BMD semptomları 5 ila 60 yaş arasında herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir, ancak genellikle gençlik yıllarında ortaya çıkar. Erkeklerin BMD alma olasılığı daha yüksektir. Hastalık kalça, uyluk ve omuz kaslarını ve nihayetinde kalbi etkiler.

Facioscapulohumeral müsküler distrofi (FSHD): FSHD üçüncü en yaygın kas distrofisidir. Hastalık yüz, omuz bıçakları ve üst kollardaki kasları etkiler.

Konjenital müsküler distrofiler (CMD): CMD gibi konjenital durumlar doğumda mevcuttur. Bir bebeğin zayıf kasları, eğri bir omurgası ve çok sert veya gevşek eklemleri olabilir.

Emery-Dreiffus müsküler distrofisi (EDMD): Bu durum çocukları etkileme eğilimindedir. Zayıf omuzlar, üst kollar ve baldır kasları gibi belirtiler 10 yaşına kadar ortaya çıkar.

Uzuv kuşağı kas distrofisi (LGMD): Bu hastalık, omuzlar ve kalçalar dahil olmak üzere vücuda en yakın kasları etkiler.

Miyotonik distrofi: Miyotonisi olan kişiler kaslarını gevşetmekte zorlanırlar. Örneğin, sevdiğiniz birinin elini bırakmakta zorlanabilirsiniz. Hastalık ayrıca kalbi ve akciğerleri de etkiler.

Okülofaringeal müsküler distrofi (OPMD): Bu nadir görülen müsküler distrofi formu, göz kapaklarındaki ve boğazdaki kasları zayıflatır.