Genetik Bozukluk ve Özel Sağlık Sigortası

Genetik bozukluk, genetik koddaki bir hatanın neden olduğu anormal bir durumdur. Bir organizmanın genomunu oluşturan DNA dizileri tamamen doğru olmalıdır. Aksi takdirde kodlanmış talimatlara dayanan biyolojik süreçler düzgün çalışmayacaktır. Bazı hatalar önemli değildir, ancak bazıları genetik hastalıklara neden olur.

Hücreler, özellikle bölünmeden önce DNA’larında hata olup olmadığını kontrol ederler. Bu güvenlik önlemleri, genetik bozuklukların bile nispeten nadir olduğu anlamına gelir, ancak genel popülasyonda ortaya çıkması, DNA kontrollerinin ve fazlalığın kusursuz olmadığı anlamına gelir.

Genetik Bozukluklara Neden Olan Genetik Anormallikler

Genetik anormallik, hatayı içeren DNA dizisi okunduğunda yanlış talimatların gerçekleştirildiği anlamına gelir. Hücre bir problem olduğunu anlarsa, dizilerde kodlanan materyal hiç üretilmeyebilir. Kopyalar varsa veya fazladan kromozomlar mevcutsa, fazla malzeme üretilebilir.

Tipik genetik anormallikler şunları içerir:

• Bir DNA dizisindeki tek bir nükleotid eksik veya yanlış biçimlendirilmiş olabilir.
• Tek nükleotidler veya DNA dizileri kopyalanabilir.
• Bir DNA dizisinin bazı bölümleri eksik olabilir.
• Kromozomlar yanlış biçimlendirilmiş olabilir.
• Tüm kromozomlar eksik olabilir.
• Bir organizmanın fazladan bir kromozomu olabilir.

Gerekli bir organik bileşiğin nasıl üretileceğine dair hücre talimatlarını vermek için bir gen kullanıldığında, bir transkripsiyon mekanizması genin bir RNA kopyasını oluşturur.

Basit bir hata olduğunda, hata kopyalanabilir ancak gerekli madde üretilmez. Bir dizi veya kromozom eksikse, transkripsiyon mekanizması aradığı diziyi bulamaz. Çoğaltma veya fazladan DNA varsa, transkripsiyon mekanizması fazladan kopyalar üretebilir. Her durumda, anormal protein, hormon ve enzim üretimi genetik bozukluklara yol açar.

İlginizi Çekebilir: Özel Sağlık Sigortası Teklifi Ankara

Genetik Anormalliklerin Nedenleri

Genetik bozukluklara neden olan genetik anormallikler, yalnızca bir genin anormal olduğu tek gen hatalarından, birçok anormalliği etkileyen karmaşık, çok faktörlü bozukluklara kadar uzanır.

Bazı genetik hastalıklar, genetik koddaki basit bir hatadan kaynaklanan tek gen hastalıklarıdır. Bu hastalıkların nedeni genellikle kaynak gene kadar izlenebilir, ancak diğer genetik hastalıkların nedenleri o kadar karmaşıktır ki, genetik anormalliğin tam modelini bulmak zordur.

Genetik Anormalliklerin Nedenleri 

• Kalıtım.
• Gen Mutasyonları. 
• Hasar.
• Mitoz. 
• Mayoz.

Genetik anormalliklerin nedenleri iki sınıfa ayrılabilir: kalıtımsal kusurlar ve çevresel ve davranışsal etkilerden kaynaklanan kusurlar. İkincisi, kirlilik gibi etkileri veya sigara, uyuşturucu kullanımı ve diyet gibi yaşam tarzı etkilerini içerebilir.