Fenilketonüri Nedir ve Semptomları

PKU olarak da adlandırılan fenilketonüri, vücutta fenilalanin adı verilen bir amino asidin birikmesine neden olan nadir kalıtsal bir hastalıktır. PKU, fenilalanini parçalamak için gereken enzimi oluşturmaya yardımcı olan gendeki bir kusurdan kaynaklanır.

Fenilalanini işlemek için gerekli enzim olmadan, PKU’lu bir kişi protein içeren yiyecekleri yediğinde veya yapay bir tatlandırıcı olan aspartam yediğinde tehlikeli bir birikme gelişebilir. Bu, sonunda ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Yaşamlarının geri kalanında, PKU’lu bebekler, çocuklar ve yetişkinler çoğunlukla protein içeren yiyeceklerde bulunan fenilalanini sınırlayan bir diyet uygulamalıdır.

Fenilketonüri Semptomları

PKU’lu yenidoğanların başlangıçta herhangi bir semptomu yoktur. Bununla birlikte, tedavi olmaksızın, bebekler genellikle birkaç ay içinde PKU belirtileri geliştirir.

PKU belirti ve semptomları hafif veya şiddetli olabilir ve şunları içerebilir:

• Vücuttaki çok fazla fenilalaninin neden olduğu nefeste, deride veya idrarda küf kokusu
• Nöbetleri içerebilecek nörolojik sorunlar
• Deri döküntüleri (egzama)
• Açık ten ve mavi gözler, çünkü fenilalanin saç ve cilt tonundan sorumlu pigment olan melanine dönüşemez.
• Anormal derecede küçük kafa (mikrosefali)
• Hiperaktivite
• Zihinsel engelli
• Gecikmiş geliştirme
• Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar
• Psikolojik bozukluklar
• Önem değişir
• PKU’nun ciddiyeti, türe bağlıdır.

Klasik Fenilketonüri

Bozukluğun en şiddetli şekli klasik Fenilketonüri olarak adlandırılır. Fenilalanini dönüştürmek için gereken enzim eksiktir veya ciddi şekilde azalır, bu da yüksek fenilalanin seviyelerine ve ciddi beyin hasarına neden olur.

İlginizi Çekebilir: Özel Sağlık Sigortası Teklifi Ankara

Daha Az Şiddetli PKU Biçimleri

Hafif veya orta dereceli formlarda, enzim bazı işlevlerini korur, bu nedenle fenilalanin seviyeleri o kadar yüksek değildir, bu da daha az önemli beyin hasarı riski ile sonuçlanır.

Hamilelik ve Fenilketonüri

PKU’ya sahip olan ve hamile kalan kadınlar, anne PKU adı verilen başka bir durum riski altındadır. Kadınlar hamilelik öncesinde ve sırasında özel PKU diyetini takip etmezlerse, kan fenilalanin seviyeleri yükselebilir ve gelişmekte olan fetüse zarar verebilir veya düşük yapmaya neden olabilir.

Daha az şiddetli PKU formlarına sahip kadınlar bile, PKU diyetini uygulamayarak doğmamış çocuklarını riske atabilir.

Yüksek fenilalanin seviyesine sahip annelerden doğan bebekler genellikle PKU’yu miras almazlar. Ancak hamilelik sırasında annenin kanındaki fenilalanin seviyesi yüksekse ciddi sonuçları olabilir.